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第469章 都先坐下（第1页）

这个计划看似没什么特别的，全人类基因组计划都已经完成了，还怕测定每个人的基因组吗？

但实际上，这根本不是一码事。

过去十多年来，科学家们还一直用的是单一的人类基因组序列来研究基因组学，也就是说人类基因图谱还是基于单人基因组作为检测导致疾病的基因变异的参考标准图谱。

而全民基因组计划属于泛基因组参考图谱，它的建立是人类基因组学的里程碑成果，能够帮助科学家和医生能够更好地了解基因组变异如何影响健康和疾病，以及对精准医疗疗法的开发。

以后，如果所有的肿瘤或是遗传病等测序诊断报告，都按照国外主导的人类参考基因组序列来判定正常或变异，而他们嵌合的多个人类个体基因组序列里亚洲人的比重并不多。

也就是说，在进行预测疾病风险和诊疗时，对于亚洲人种而言，对照这种参考组，可能会产生较大的偏差。

更深一步想，全民基因组计划里就包括数百万华裔在内的基因组测序，甚至于米国一直在以各种方式努力获取华国人的基因样本。

如果一旦让米国获得成功，就很有可能形成一种很尴尬，甚至于很危险的局面。

没错！别人会比我们自己更了解自己的基因组。

在医学基因组研究领域，遗传病诊断、常见病风险预测、肿瘤基因组变异、药物基因组学等等方面都将面临“卡脖子”难题。

如果是在更为敏感的领域，甚至会造成更大的影响和风险。

其实国内也有人意识到这样的问题，在构建自己的参考基因组方面，一直有人在努力。

就比如“炎黄一号”，完成于2007年10月11日，是结束国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务之后完成的第一例华国人标准基因组序列图谱。

后来其实也有不少遗传研究所开展了类似研究。但都受限于当时的技术手段，这些参考基因组并未能够进行实际应用。

这些东西，陆时羡并未展开说这么详细，其中不乏涉及到一些敏感内容，怕在公众里引起不好的影响，陆时羡也不敢随意以身试法。

但能够从事科学研究工作的人智商都不低，这种层次的联想难不倒他们。

其实也相当于什么都说到了。

那么，说到这里许多人都已经端直身子，精神紧绷起来。

毕竟三代测序技术的战略性意义已经有些不同凡响了。

“小陆这是给了所有人一个‘惊喜’啊！今天过后，估计圈子里要被这技术刷屏了，一些人可能又要蠢蠢欲动了。”张齐法院士苦笑着摇摇头。

话讲到这里，已经又过了十分钟，陆时羡还有最后的五分钟报告时间。

剩下的十分钟将用于观众提问和问题答疑。

陆时羡的时间很紧，于是他迅速将大屏幕上的PPT切换了一页。

再次显现的几个字是：【全长转录组测序】

他必须在这短短的二十分钟内将他最核心的内容阐述和表达出来。

这对报告者的学术素养能力和口头表达能力是一场双重考验。

陆时羡的声音通过话筒，再次在会场里回响。

“第二代测序技术具有测序读长的限制，那么在测序前就需要先将样本mRNA打碎为小片段，后再通过参考基因组比对或拼接的方式识别转录本，这就会造成一定的错误比例，同时在也很难区分单碱基水平的差异。

“通过三代基因测序技术，我们得到更长读取长度的测序数据。那么我们是否可以对完整的mRNA直接进行从头测序，从而得到转录本的全长信息？它可能就能够研究特定细胞或组织中所有转录本类型及其相对表达水平，而不是仅限于几个关键基因的差异表达分析......”