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“你看,从遗传谱系来看,这完全符合伴性Y染色体遗传的特征,怎么可能遗传到这孩子身上呢?”徐主任指给杨平看。
确实这样,遗传谱系如果没有错误,这孩子姥爷的病不可能遗传到外孙身上。
因为男性的性染色体是XY,女性是XX,如果在孩子妈妈那边是Y染色体伴性遗传,说明疾病基因的位置在Y染色体上,孩子的妈妈从姥爷身上遗传一个X染色体,从姥姥身上得到一个X染色体,这样组成女性的XX染色体,Y染色体只能遗传给男性,不可能遗传给女性,所以孩子妈妈不可能得到患病的Y染色体,这样孩子妈妈这条线往下遗传病就断裂了,已经没有患病基因遗传给孩子,要遗传也是孩子舅舅那边往下遗传给男孩子。
如果是遗传病只有两种可能,孩子妈妈是罕见的双性人,染色为XXY,这种情况极少。另一种情况是孩子不是母亲亲生的,这怎么可能,父亲有误还有可能,母亲绝对不会有误。当然从理论上来说,还有几种可能,比如孩子的父亲不是亲生父亲,他从亲生父亲那里得到患病的Y染色体。
有点复杂,这些只是杨平的理性客观的推测,完全是生物学上的推理,没有任何社会学上的含义。
“感染、肿瘤、外伤、其它,我们都考虑了。”徐主任说。
“我们回办公室,我再看看检查资料。”
杨平还没有全面获得病历资料,不敢下结论,刚刚也是在半路上接到电话,所以没时间提前预习病历,平时会诊只要有时间,杨平肯定会提前预习病历,这是他的习惯。
回到医生办公室,大家坐下来,周围围着很多医生,不过杨平已经习惯这种情况,虽然自己将自己当成一个普通医生,但是这些学生不会这样。
“有没有野外游泳的既往史?除了细菌病毒真菌这些感染,我们还要考虑少见的寄生虫感染。”
杨平只是提醒他们,不过依徐雅琴的水平,不会将思维集中在常见病和多发病上,一定会在思维上全面覆盖。
“比如原发性阿米巴脑膜炎,我们也考虑过,反复多次的脑脊液检查,在显微镜下找病原体,没有找到病原体。”徐雅琴主任说。
她虽然年轻,但是很稳重老练,不会犯这种低级错误,这些检查肯定是全面覆盖。
“他十天前在野外的池塘里游过游泳。”病历上写着。
这不得不让人想到原发性阿米巴脑膜炎,也叫福氏耐格里阿米巴病,这种病非常罕见,如果没有及时治疗,死亡率非常高,这种病在感染后5天内迅速发展,患者一般在1-2周内死亡,全球报道幸存者只有10例,死亡率高达97%。
这种病因为罕见,所以很难及时确诊。
世界各地的报道不到400例,最常见的感染人群就是5-14岁,因为这种原虫一般分布在热带和亚热带淡水中,比如池塘、湖泊、河流等等,所以这种疾病一般有野外淡水暴露史,确诊依靠脑脊液涂片显微镜下找病原体。
含有这种原虫的水进入鼻腔,它会通过鼻腔里的嗅觉黏膜侵入神经,沿着神经纤维侵入中枢神经,沿着神经纤维穿过筛板,到达嗅球,引起纤维性化脓性软脑膜炎,伴有脑实质水肿、出血和坏死,但是引发原发性阿米巴脑膜炎的风险为一亿分之一。
他的诊断窗口只有五天,现在已经过去四天,所以徐主任很着急。
她考虑过这种病,症状很像,但是几次脑脊液没有找到病原体,这不合符逻辑,如果是的话,肯定能够找到病原体。
头痛、呕吐、疲劳、恶心、味觉及嗅觉改变,意识模糊、幻觉、癫痫、共济失调、注意力不集中等等,这些也没有特异性,细菌性脑膜炎和病毒性脑膜炎也会出现这些情况。
而且现在主要症状是癫痫,引起癫痫症状的疾病多了去。
“如果是这种病就麻烦?我们打算给他按这种最危险的病先治疗,准备直上米替福新和其它的抗菌药物,怎么样?”徐主任思路很清晰。
杨平很同意这个意见,在没有确诊之前,如果有多种可能,先按最危险的那种疾病来治疗,万一是这种疾病不会耽误治疗,万一不是也只是承担药物副作用的风险。
药物副作用与救命比较起来,没有什么比救命更重要,一旦是这种病,没有及时用药,死亡率97%。
这个病确实很奇怪,像这个,像那个,但是都有足够的证据排除这个,排除那个?完全是四不像。
如果是阿米巴脑膜炎,怎么可能脑脊液找不到病原体呢?而且是多次检查,完全找不到病原体。
如果是其它的疾病,怎么可能找不到证据,比如细菌或病毒感染,脑脊液也会有反映。
症状像是感染,但是各种客观检查结果却像遗传病,遗传谱系又排除遗传病,病原学检查又排除感染。
杨平得好好想想,他不停地翻看资料,尤其是遗传谱系看得特别仔细。
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